Căn bệnh lạ lần đầu tiên xuất hiện tại Việt Nam nguy hiểm đến mức nào?

authorTrần Thanh 17:00 29/12/2016

(VietQ.vn) - Những căn bệnh lạ hiếm khi xuất hiện nhưng một khi đã xuất hiện tại Việt Nam thì gây ra nhiều nguy hiểm.

Sự kiện: Bệnh nguy hiểm thường gặp

Theo Pháp luật TP HCM, ngày 29/12, BV Chợ Rẫy TP.HCM cho biết BV đã cứu chữa thành công cho một trường hợp bệnh nhân bị căn bệnh TIO (còn gọi là u gây bệnh nhuyễn xương), một căn bệnh rất hiếm gặp trên thế giới.

Theo ThS.BS Huỳnh Văn Khoa, Phó khoa Nội cơ xương khớp BV Chợ Rẫy, chia sẻ với báo PLO, bệnh nhân là chị HTT (54 tuổi, ngụ TP.HCM). Theo bệnh sử, từ tháng 10/2012, chị T. bắt đầu có các biểu hiện đau xương, yếu hai chi dưới, đi lại khó khăn, đau nhiều ở cột sống. Nghiêm trọng hơn, bệnh nhân có biểu hiện gãy xương liên tiếp nhiều nơi (xương mu, cổ xương đùi, xương đốt sống ngực, thắt lưng) những năm tiếp theo khiến cơ thể vô cùng đau đớn.

Bệnh nhân đi khám gần như ở tất cả BV chuyên về xương khớp trong nước lẫn ra nước ngoài (Singapore) với nhiều chẩn đoán và điều trị khác nhau (kể cả nội khoa và phẫu thuật) với chi phí vô cùng đắt đỏ. Tuy nhiên bệnh chẳng những không cải thiện mà diễn tiến nặng hơn, tình trạng gãy xương vẫn tiếp diễn. Đến tháng 6/2014, tình trạng xấu nhất khiến chị T. phải ngồi xe lăn, chiều cao lẫn cân nặng đều giảm sút, đồng thời liên tục uống thuốc giảm đau để cải thiện triệu chứng bệnh.

Căn bệnh lần đầu xuất hiện tại Việt Nam nguy hiểm đến mức nào

Hiện tại các xương gãy của bệnh nhân đã ổn định, bệnh nhân có thể đi lại được bình thường. Ảnh: PLO

Sau đó, Bệnh viện chủ động gửi mẫu bệnh phẩm sang Pháp để làm các xét nghiệm sinh hóa.

Theo Dân trí, Kết quả xét nghiệm của Pháp cho thấy, nữ bệnh nhân mắc chứng TIO (Tumor Induced Osteomalasia) với biểu hiện giảm phospho máu nặng, giảm hấp thu phospho ở thận, phát hiện khối u nhỏ vùng mỏm ngang đốt sống D1 (sinh thiết có tế bào dạng Giant Cell, không có tế bào ác tính). Đặc biệt, lượng FGF23 tăng rất cao trong máu.

Căn cứ vào kết quả trên, BS Huỳnh Văn Khoa khẳng định: "Đây là một trường hợp u gây bệnh nhuyễn xương rất hiếm gặp. Y văn Thế giới đến nay mới ghi nhận 337 ca với nguyên nhân nguyên phát (bất thường về gen) và thứ phát (do u tiết chất FGF23). Bà Ngọc T. là trường hợp đầu tiên được ghi nhận tại Chợ Rẫy và có thể là trường hợp đầu tiên trên cả nước mắc bệnh này”.

Phân tích chuyên môn của BS Khoa chỉ ra: đây là hội chứng cận u liên quan đến đau xương, gãy xương, yếu cơ do giảm phospho máu và chuyển hóa vitamin D do tăng FGF23. U tiết FGF23 thường là u vùng trung mô, lành tính, nhỏ, tiến triển chậm và khó xác định vị trí nên thường rất khó chẩn đoán ra bệnh. Trung bình, để chẩn đoán được bệnh này từ lúc có biểu hiện triệu chứng đến lúc chẩn đoán xác định mất tới gần 5 năm.

Sau khi xác định bệnh, các bác sĩ tiến hành điều trị nội khoa với thuốc Phospho dạng uống và Vitamin D liều cao cho bệnh nhân. Qua 3 tháng điều trị tích cực bệnh nhân đã nhanh chóng bình phục, hết đau xương, hết yếu cơ, tự đi lại được. Dự kiến, sắp tới bệnh viện sẽ phẫu thuật lấy khối u vùng cột sống D1 cho người bệnh.

Theo Bác sĩ PhạmVăn Thanh chia sẻ với báo Sức khỏe đời sống, nếu chỉ bị nhuyễn xương ở mức độ nhẹ, các triệu chứng lâm sàng rất nghèo nàn và thường bị bỏ qua như còi xương ở trẻ em. Ở mức độ nặng, người bệnh thấy đau xương, yếu cơ, đôi khi cột sống có vẻ như bị dồn lại, cong xuống, làm giảm chiều cao của người bệnh. Ở giai đoạn muộn, mức độ đau tăng lên, các động tác vận động trở nên khó khăn hơn. Có thể xuất hiện các rối loạn tiêu hóa do kém hấp thu, các cơ trở nên yếu, thậm chí liệt cơ do giảm kali huyết. Chụp phim Xquang thấy hình ảnh loãng xương, nhất là ở đốt sống và khung chậu; đốt sống gù vẹo, khung chậu biến dạng, lồng ngực biến dạng dẹt hoặc hình chuông. Hình ảnh đặc trưng là gãy xương: có những vết rạn xương có thể thấy ở xương chậu, xương đùi, xương bả vai.

Trần Thanh (t/h)

Thích và chia sẻ bài viết:

bình luận (0)

Bình luận

tin liên quan

video hot

Về đầu trang