Những dấu hiệu cảnh báo bệnh tan máu bẩm sinh cha mẹ thường bỏ qua

authorHòa Lê 17:11 26/04/2019

(VietQ.vn) - Theo chuyên gia của Liên đoàn thalassemia thế giới, nếu không điều trị, bệnh tan máu bẩm sinh gây tử vong rất sớm ngay từ khi còn là đứa trẻ.

Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), có khoảng 7% dân số thể giới mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, 11 cặp vợ chồng sinh con có nguy cơ hoặc mang gen mắc tan máu bẩm sinh.

Căn bệnh này phổ biến ở nhiều khu vực trên thế giới như Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương. Việt Nam là quốc gia có tỉ lệ mắc bệnh và mang gen tan máu bẩm sinh khá cao.

Tại diễn đàn thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) khu vực Đông Nam Á diễn ra hôm 25/4, đại diện Việt Huyết học - Truyền máu T.Ư đã công bố mới nhất về khảo sát, nghiên cứu thalassemia tại Việt Nam. Đây là nghiên cứu được thực hiện trên quy mô lớn nhất từ trước đến nay về bệnh này, với 30.000 người thuộc 38 dân tộc tại các vùng miền trên cả nước. Các xét nghiệm cũng được thực hiện bằng kỹ thuật hiện đại nhất.

Những dấu hiệu cảnh báo bệnh tan máu bẩm sinh cha mẹ thường bỏ qua

 Nhiều trẻ mắc tan máu bẩm sinh do di truyền bệnh từ cha mẹ. Ảnh: Thanh Niên

Kết quả cho thấy tỷ lệ mang gen bệnh khoảng 13%. Như vậy, ước trên cả nước có khoảng 12 triệu người đang mang gen bệnh.

Tỷ lệ này khác nhau ở các dân tộc. Mang gen bệnh thấp nhất là dân tộc Kinh (chiếm 7%) ở đồng bằng sông Hồng; 10,8% ở TP.HCM; và 13,7% ở miền Trung. Tỷ lệ mang gen bệnh của dân tộc Tày là 26,1%; Thái (38%); Mường (41%); Khơ Me (43,8%); đặc biệt cao với người dân tộc Gia Rai (73,3%) và Ê Đê (80,1%).

“Tỷ lệ mang gen bệnh lên đến 80% là quá ghê gớm, có thể như sắp tuyệt chủng do căn bệnh này”, GS Nguyễn Anh Trí, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam, bày tỏ lo ngại.

Các dấu hiệu nhận biết

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là chứng bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Thông thường, hồng cầu sẽ tồn tại khoảng 120 ngày trong máu và sẽ tự tiêu biến, hồng cầu mới sẽ tiếp tục sản sinh. Tuy nhiên, trẻ em mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ có hồng cầu tự tiêu nhanh hơn bình thường gây ra thiếu máu.

Tan máu bẩm sinh là căn bệnh di truyền từ cha mẹ sang con. Tỷ lệ mắc tan máu bẩm sinh ở bé trai và bé gái ngang nhau. Tùy theo cha mẹ mang gen dị hợp tử với từng kiểu đột biến khác nhau mà con sinh ra có mức độ bệnh khác nhau: Cha mẹ bị nhẹ, trẻ lại bị tan máu bẩm sinh nặng; Cha mẹ mắc bệnh nhẹ đến mức ít phát hiện bệnh nhưng con sinh ra có nguy cơ bệnh tan máu nặng hơn.

Những dấu hiệu cảnh báo bệnh tan máu bẩm sinh cha mẹ thường bỏ qua

Những bệnh nhân Thalassemia có gương mặt gần giống nhau. Ảnh: Vietnamnet 

Trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ ảnh hưởng đến khung xương mặt, da luôn xanh sạm, chậm lớn và chậm dậy thì. Biểu hiện này chứng tỏ trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở dạng thiếu máu. Trẻ cần được truyền máu định kỳ.

Khống chế nguồn gen bệnh

Báo Thanh Niên đưa tin, theo GS Nguyễn Anh Trí: "Người bệnh thalassemia phải điều trị suốt đời nhưng có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp. Nếu như có thể triển khai đồng bộ các giải pháp quốc gia như: đưa bệnh thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; đưa bệnh thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; đưa xét nghiệm chẩn đoán bệnh này là bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh; đưa thông tin về thalassemia vào nội dung giảng dạy cho học sinh, sinh viên,… sẽ nâng cao nhận thức của cộng đồng và ngăn chặn căn bệnh thalassemia trên toàn quốc".

TS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư, nhận định: "Thalassemia ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, tương lai của giống nòi. Phòng bệnh là biện pháp kiểm soát hiệu quả nhất thông qua các xét nghiệm sàng lọc, phát hiện gen bệnh trong gian đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản. Chúng ta cần xem xét việc xây dựng và triển khai chương trình thalassemia quốc gia kiểm soát bệnh, để khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh, hạn chế trẻ em sinh ra bị bệnh, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh và nâng cao chất lượng dân số Việt Nam".

Theo TS Khánh, nhiều nước đã triển khai hiệu quả chương trình thalassemia quốc gia và nhiều năm liền không có thêm những em bé bị bệnh thalassemia ra đời như đảo Síp, Italia…

Hòa Lê (T/h)

Thích và chia sẻ bài viết:

tin liên quan

video hot

Về đầu trang