Vinmec công bố nghiên cứu lớn nhất về bộ gen của người Việt
Nhật Bản chuyển giao công nghệ điều trị ung thư gan 'Siêu chọn lọc System – I' cho Vinmec
Vinmec cấy ghép thành công tim nhân tạo hỗ trợ tâm thất cho bệnh nhân suy tim giai đoạn cuối
Vinmec hướng đến là BV an toàn nhất Đông Nam Á về gây mê phẫu thuật
Là nghiên cứu lớn và công phu nhất về bộ gen người Việt từ trước đến nay, công trình mở ra cơ sở tham chiếu cho nhiều nghiên cứu Y – Sinh; từ đó, góp phần giải đáp nhiều vấn đề sức khỏe của người Việt Nam hiện tại.
“Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” là cơ sở dữ liệu đồ sộ đầu tiên về hệ gen người Việt Nam, được thực hiện từ việc giải trình tự bộ gen của 305 người Kinh khỏe mạnh tại Vinmec; đồng thời, kết hợp với dữ liệu của 101 người đã được công bố trước đó.
Kết quả nghiên cứu công bố hơn 24 triệu điểm biến đổi, trong đó có hơn 700 nghìn điểm mới hoàn toàn. Theo đó, hệ gen người Việt có sự khác biệt so với hệ gen các quần thể người khác thể hiện qua sự khác biệt lớn về tần suất xuất hiện của nhiều biến đổi di truyền. Cụ thể, công trình phát hiện 1,24 triệu biến đổi xuất hiện phổ biến ở người Kinh, nhưng xuất hiện rất ít ở các quần thể người khác. Đây là đóng góp quan trọng, cung cấp cơ sở tham chiếu có độ tin cậy cao cho các nghiên cứu, ứng dụng Y - Sinh tiếp theo về sức khỏe người Việt có liên quan đến hệ gen.
Đối với các nhà khảo cổ học, lịch sử và di truyền học, thông tin mới về hệ gen của người Việt là cơ sở để có thể nghiên cứu tiếp về nguồn gốc của người Việt trong tương quan với các dân tộc khác trong khu vực. Đồng thời, dữ liệu từ công trình nghiên cứu cũng góp phần củng cố giả thuyết khoa học về việc con người từ châu Phi đến định cư tại các nước Đông Nam Á, sau đó mới di cư sâu vào lục địa theo hướng từ phía Nam lên phía Bắc.
Nghiên cứu được thực hiện độc lập tại VRISG trong vòng 27 tháng từ tháng 12/2016 - 3/2019. Công trình sử dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ hệ gen trên Hệ thống máy giải trình tự hiện đại nhất của hãng Illumina, Mỹ (Hiseq 4000) cho kết quả chính xác với độ sâu và bao phủ lớn các thông tin trên hệ gen.
Cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt này được coi là cuốn từ điển đầy đủ nhất tra cứu về hệ thống dữ liệu gen người Việt tính đến thời điểm hiện tại. Trước đó, các nhà khoa học trong nước thường phải tham chiếu bộ gen từ quần thể người nước ngoài.
“Nghiên cứu về hệ gen của người Việt Nam” là một trong những nghiên cứu đầu tiên của các nhà khoa học trong lĩnh vực công nghệ gen tại Việt Nam đăng tải trên Human Mutation (IF 4.5) - Tạp chí uy tín hàng đầu thế giới, có ảnh hưởng lớn trong lĩnh vực di truyền. Nghiên cứu trên đã được hội đồng chuyên môn của tạp chí lựa chọn là một trong những nghiên cứu xuất sắc, được đăng tải rộng rãi; khẳng định khả năng nghiên cứu chuyên sâu, độc lập và bắt kịp xu hướng của các nhà khoa học Vinmec nói riêng và Việt Nam nói chung.
Long Nguyễn