Mỹ: Bào chế loại thuốc nhỏ mắt độc đáo giúp cậu bé khiếm thị sáng mắt trở lại

Do mắc căn bệnh hiếm gặp, cậu bé 14 tuổi sống ở Mỹ bị tiên lượng gần như sẽ bị mù suốt đời. Nhưng mới đây, một bác sĩ ở thành phố Miami (Mỹ) đã bào chế thành công loại thuốc nhỏ mới có thể giúp cậu sáng mắt trở lại. Thậm chí, thị lực của cậu bé hồi phục tốt đến gần mức bình thường.

Cậu bé này là Antonio Carvajal, 14 tuổi, ở thành phố Miami, bang Florida (Mỹ). Ngay từ khi sinh ra, Antonio đã bị chẩn đoán mắc bệnh ly thượng bì bóng nước (EB), theo báo Daily Mail (Anh). Ly thượng bì bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ biểu hiện qua các bọng nước trên da do phản ứng với những chấn thương cơ học. Trong trường hợp nặng, bọng nước có thể xuất hiện trong cơ thể như niêm mạc miệng hay ruột gây các biến chứng nguy hiểm. Mức độ nặng của bệnh, độ sâu của bọng nước khác nhau tùy thuộc vào mức độ tổn thương phân tử.

Bác sĩ Mỹ bào chế loại thuốc nhỏ mắt độc đáo giúp cậu bé mù sáng mắt trở lại. Ảnh: Thanh Niên

Nguyên nhân gây ra căn bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh chủ yếu do tổn thương hemidesmosome gắn lớp tế bào đáy với màng đáy. Tổn thương này có thể từ bên trong màng bào tương của lớp tế bào đáy hoặc ngoài tế bào và ở vùng màng đáy.

Đặc trưng bởi các bọng nước trên da, sự lan rộng và mức độ nặng tuỳ thuộc vào từng đối tượng. Biến dạng hoặc mất móng tay và móng chân, xuất hiện bọng nước ở cả vùng như thực quản, dạ dày, ống tiêu hoá, đường tiết niệu, đường hô hấp trên. Vùng da bị dày ở lòng bàn tay, bàn chân. Răng thường bị sâu. Bọng nước ở trên da đầu thường để lại sẹo và làm tóc không mọc lại được. Vã nhiều mồ hôi. Một số bệnh nhân gặp khó khăn trong việc nuốt.

Với trường hợp của Antonio, da cậu bé không chỉ bị phồng rộp khắp người mà nhãn cầu còn tích tụ nhiều mô sẹo. Qua thời gian, tình trạng này khiến cậu không còn thấy gì và bị mù.

Gia đình Antonio ban đầu sống ở Cuba. Vào năm 2012, nhờ một loại thị thực đặc biệt mà cậu và gia đình được đến Mỹ để trị bệnh. Ban đầu, cậu bé Antonio tham gia một thử nghiệm liệu pháp gen. Liệu pháp gien này gọi là Vyjuvek. Các nhà khoa học sẽ dùng virus herpes simplex đã bị vô hiệu quả để mô phỏng lại hoạt động của gen bị khiếm khuyết. Họ trộn với gel để thoa lên da người bệnh.

May mắn là liệu pháp này hiệu quả và da Antonio đã cải thiện. Lúc này, người trực tiếp điều trị cho cậu bé là bác sĩ Alfonso Sabater tại Viện Mắt Bascom Palmer, thuộc Hệ thống Y tế Đại học Miami (Mỹ) lại nảy ra sáng kiến mới. Ông thắc mắc không biết liệu pháp mới này có hiệu quả nếu áp dụng lên mắt Antonio hay không.

Bác sĩ Sabater đã dùng liệu pháp gien Vyjuvek để tạo ra loại thuốc nhỏ mắt cho bệnh nhi Antonio. Tuy nhiên, loại thuốc nhỏ mắt này lại không trộn với gel như thuốc thoa trên da. Sau 2 năm thử nghiệm trên chuột, các nhà nghiên cứu đã được Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ cho phép dùng trên cậu bé Antonio vì mục đích nhân đạo.

Vào tháng 8/2022, Antonio phẫu thuật mắt phải và được bác sĩ Sabater điều trị bằng dùng thuốc nhỏ mắt mới. Quá trình điều trị diễn ra vô cùng thận trọng. Bệnh nhi Antonio được theo dõi sức khỏe thường xuyên để đảm bảo liệu pháp mới là an toàn. May mắn là thị lực của Antonio đã cải thiện qua mỗi tháng. Các vết sẹo cũng không xuất hiện lại. Cuối cùng, thị lực mắt phải của cậu bé đã hồi phục gần mức hoàn hảo là 20/25.

Qua đến đầu năm 2023, bác sĩ Sabater đã tiếp tục điều trị mắt trái cho bé Antonio. Thị lực mắt trái cũng hồi phục ở mức 20/25. Liệu pháp Vyjuvek vì không thể tác động đến gen bị khiếm khuyết nên Antonio phải dùng thuốc định kỳ. Thành tựu mới của bác sĩ Sabater và các cộng sự đã mở ra hy vọng sáng mắt cho hàng triệu người bị mất thị lực do nhiều nguyên nhân khác nhau. Chẳng hạn, liệu pháp này có thể giúp điều trị cho những người bị mất thị lực do chứng loạn dưỡng Fuchs. Đây là căn bệnh dẫn đến khoảng 50% số ca ghép giác mạc ở Mỹ, theo Daily Mail.

Ngọc Nga (T/h)