Phát hiện cách thức đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư

Trong nghiên cứu của mình, nhà nghiên cứu Hao Jiang thuộc Trung tâm Ung thư UVA (Đại học Y khoa Virginia) và các cộng sự đã phân tích về cách thức một đột biến trong gen UTX phá vỡ khả năng ngăn chặn khối u của tế bào. Gen được phát hiện có khả năng tạo thành các giọt nhỏ trong tế bào giúp ngăn chặn sự hình thành khối u. Tuy nhiên, tình trạng đột biến đã khiến mọi người có nguy cơ ung thư cao hơn.

“Làm thế nào việc bất hoạt UTX gây ra ung thư ở người vẫn còn khó nắm bắt. Công trình của chúng tôi phần lớn giải đáp được bí ẩn này. Hơn nữa, nó cho thấy, sự gián đoạn hoặc thay đổi của đột biến này có thể ảnh hưởng lớn đến cách tế bào của chúng ta chống lại bệnh ung thư”, ông Hao Jiang nói.

Nhóm nghiên cứu phát hiện, gen UTX đóng vai trò quan trọng trong việc "chỉ đạo" sự hình thành “chất ngưng tụ” bên trong tế bào để ngăn chặn sự hình thành khối u. Những giọt nước nhỏ này ngưng tụ từ vật chất trong tế bào giống như cách các giọt nước ngưng tụ bên ngoài một chiếc ly lạnh. Khi các giọt nước đã hình thành, quá trình sinh học quan trọng có thể diễn ra.

Nhà nghiên cứu Hao Jiang (Đại học Y khoa Virginia).

Các giọt này còn chỉ đạo tế bào gốc phôi biến thành các tế bào chuyên biệt cao. Ví dụ, một tế bào gốc có thể biến thành tế bào thần kinh. Nhóm nghiên cứu nhận thấy, để ức chế khối u, các giọt nước kiểm soát hoạt động của chất nhiễm sắc - vật chất di truyền có trong nhiễm sắc thể của chúng ta. Điều này bảo đảm “hoạt động tối ưu” của chất nhiễm sắc.

Nhóm nghiên cứu lưu ý, sự tương tác “bảo đảm các sửa đổi hiệu quả và chính xác để điều chỉnh một chương trình phiên mã ức chế khối u thích hợp”. Tuy nhiên, đột biến gen UTX cướp đi khả năng quan trọng này của các tế bào. Từ đó, khiến những người mang đột biến này có nguy cơ mắc bệnh ung thư.

Một phát hiện thú vị khác trong nghiên cứu này là UTY - bản sao nhiễm sắc thể Y của UTX ở nam giới, tạo thành chất ngưng tụ có đặc tính rắn hơn. Hiện tượng này khiến UTY kém hiệu quả hơn trong việc ngăn chặn ung thư. Đây được cho là một trong những lý do khiến nam giới có nhiều khả năng mắc bệnh ung thư hơn nữ.

“Chúng tôi rất quan tâm đến cách các đặc tính ngưng tụ của UTX được điều chỉnh trong tế bào và cách các protein khác có thể kiểm soát ung thư thông qua việc hình thành các giọt nhỏ. Nghiên cứu này có thể sẽ mở ra cách tiếp cận mới để điều trị ung thư bằng cách điều chỉnh những giọt này”, ông Jiang nhận định.

Bảo Lâm