Nước đầu tiên trên thế giới cấp phép sử dụng liệu pháp gene để trị bệnh thiếu máu do di truyền

Bệnh hồng cầu hình liềm là một dạng thiếu máu di truyền do không đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang đầy đủ oxy trong cơ thể, dẫn tới ảnh hưởng đến hình dạng của các tế bào hồng cầu. Thông thường, các tế bào này có hình tròn và đủ linh hoạt để di chuyển dễ dàng qua các mạch máu. Tuy nhiên, ở bệnh nhân hồng cầu hình liềm, các tế bào hồng cầu có hình lưỡi liềm, cứng, dính có thể mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ khiến cho lưu lượng máu chứa oxy và dinh dưỡng bị bị chặn lại trước khi đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.

Bệnh hồng cầu hình liềm là một dạng thiếu máu di truyền do không đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang đầy đủ oxy trong cơ thể. Ảnh minh họa

Mới đây, Cơ quan Quản lý các sản phẩm Dược và Chăm sóc Y tế Anh (MHRA), đã cấp phép sử dụng Casgevy - loại thuốc đầu tiên sử dụng công nghệ gene để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm (sickle-cell) và một dạng rối loạn máu di truyền khác đối với các bệnh nhân từ 12 tuổi trở lên. Đây đều là những bệnh do lỗi gene tạo hemoglobin-chất trong tế bào hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy từ phổi đến khắp cơ thể.

Thuốc Casgevy lấy tế bào gốc từ tủy xương của bệnh nhân và chỉnh sửa một gene trong các tế bào gốc trong phòng thí nghiệm. Các tế bào sau khi được chỉnh sửa sẽ được truyền trở lại vào cơ thể bệnh nhân với điều kiện bệnh nhân đã trải qua quá trình điều trị đi kèm để tủy xương sẵn sàng tiếp nhận tế bào được truyền vào. Sản phẩm này được Công ty dược phẩm Mỹ Vertex Pharmaceuticals và Công ty Công nghệ sinh học Mỹ - Thụy Sĩ CRISPR Therapeutics phối hợp phát triển và sản xuất và mang về cho các nhà phát triển giải Nobel Y sinh năm 2020.

Theo quyền giám đốc MHRA, Julian Beach, cả 2 căn bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm và tình trạng thiếu máu di truyền β-thalassemia đều gây đau đớn cho bệnh nhân với các triệu chứng kéo dài cả đời, thậm chí dẫn tới tử vong ở một số trường hợp.

Theo ông Beach, trong các nghiên cứu lâm sàng, Casgevy được chứng minh giúp khôi phục hoạt động sản sinh hemoglobin khỏe mạnh ở đa số bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm và các bệnh nhân mắc β -thalassaemia phụ thuộc vào truyền máu, giúp thuyên giảm các triệu chứng bệnh. Thêm vào đó, khi sử dụng thuốc Casgevy không phát hiện nguy cơ đáng kể trong các thử nghiệm lâm sàng.

Khánh Mai (t/h)