Mỹ phê duyệt liệu pháp sử dụng công cụ chỉnh sửa gen để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh nhân hồng cầu hình liềm có tế bào máu thon dài, giống lưỡi liềm thay vì hình tròn lõm giữa điển hình. Các tế bào có hình dạng sai lệch sẽ mắc kẹt trong mạch máu, ngăn cản quá trình cung cấp oxy khiến bệnh nhân chịu đựng những cơn đau dữ dội, có thể đột quỵ và tổn thương các cơ quan.

Nhằm điều trị căn bệnh nguy hiểm trên, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) ngày đã phê duyệt hai liệu pháp gen, gồm Lyfgenia, sử dụng một loại virus vô hại để chỉnh sửa gen; và liệu pháp Casgevy, sử dụng công nghệ CRISPR đoạt giải Nobel năm 2020.

Liệu pháp Casgevy do hai công ty Vertex Pharmaceuticals (Mỹ) và CRISPR Therapeutics (Thụy Sĩ) sản xuất. Thuốc có tác dụng sửa chữa gene gặp vấn đề trong tế bào gốc các bệnh nhân từ 12 tuổi trở lên mắc bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh tan máu bẩm sinh.

Hai căn bệnh đều bắt nguồn từ sai hỏng trong gene mang huyết sắc tố. Thông thường, việc điều trị bằng liệu pháp gene tiêu tốn hàng triệu đô la, ngoài khả năng của nhiều bệnh nhân. Nhà sản xuất Vertex Pharmaceuticals đang nỗ lực hạ mức giá xuống thấp nhất có thể.

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) đã phê duyệt hai liệu pháp chỉnh sửa gen nhằm điều trị bệnh hồng cầu hình liềm mang tính cách mạng. Ảnh minh họa

Quyết định chấp thuận của FDA được đưa ra sau khi Cơ quan Quản lý dược phẩm của Anh (MHRA) phê duyệt liệu pháp vào tháng 11.

Trong khi đó, Lyfgenia sử dụng phương tiện chuyển gene để chỉnh sửa gene. Nó làm thay đổi tế bào gốc máu của bệnh nhân nhằm tạo ra huyết sắc tố có nguồn gốc từ gene. Theo FDA, khi được bổ sung vào các tế bào hồng cầu, huyết sắc tố sẽ làm giảm nguy cơ mắc bệnh hồng cầu hình liềm.

"Đây là các phương pháp thể hiện tiến bộ lớn trong lĩnh vực trị liệu gene, dành cho những bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Tiềm năng của chúng trong việc thay đổi cuộc sống là rất lớn", Peter Marks, giám đốc Trung tâm Nghiên cứu và Đánh giá Sinh học của FDA, cho biết.

Theo tiến sĩ Nicole Verdun của FDA, liệu pháp gene giúp việc điều trị trở nên trúng đích và hiệu quả hơn, đặc biệt với những người mắc bệnh hiếm gặp, các lựa chọn chữa bệnh còn hạn chế. Bà nói thêm, FDA "rất vui mừng được thúc đẩy lĩnh vực này", bởi chúng có ích với những cá nhân bị ảnh hưởng, gián đoạn cuộc sống nghiêm trọng do bệnh hồng cầu hình liềm gây ra.

Quyết định chấp thuận của cơ quan FDA đồng nghĩa với việc, khoảng 16.000 người mắc bệnh hồng cầu hình liềm sẽ có thêm lựa chọn điều trị tiềm năng. Căn bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 100.000 người Mỹ và hơn 7,7 triệu người trên toàn cầu, chủ yếu là người gốc Phi và Caribe. Đây là chứng rối loạn máu hiếm gặp, gây suy nhược và đe dọa tính mạng. Nhu cầu điều trị của nhiều người còn chưa được đáp ứng.

Trước đó, Cơ quan Quản lý các sản phẩm Dược và Chăm sóc Y tế Anh (MHRA), đã cấp phép sử dụng Casgevy - loại thuốc đầu tiên sử dụng công nghệ gene để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm (sickle-cell) và một dạng rối loạn máu di truyền khác đối với các bệnh nhân từ 12 tuổi trở lên. Đây đều là những bệnh do lỗi gene tạo hemoglobin-chất trong tế bào hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy từ phổi đến khắp cơ thể.

Thuốc Casgevy lấy tế bào gốc từ tủy xương của bệnh nhân và chỉnh sửa một gene trong các tế bào gốc trong phòng thí nghiệm. Các tế bào sau khi được chỉnh sửa sẽ được truyền trở lại vào cơ thể bệnh nhân với điều kiện bệnh nhân đã trải qua quá trình điều trị đi kèm để tủy xương sẵn sàng tiếp nhận tế bào được truyền vào. Sản phẩm này được Công ty dược phẩm Mỹ Vertex Pharmaceuticals và Công ty Công nghệ sinh học Mỹ - Thụy Sĩ CRISPR Therapeutics phối hợp phát triển và sản xuất và mang về cho các nhà phát triển giải Nobel Y sinh năm 2020.

Theo quyền giám đốc MHRA, Julian Beach, cả 2 căn bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm và tình trạng thiếu máu di truyền β-thalassemia đều gây đau đớn cho bệnh nhân với các triệu chứng kéo dài cả đời, thậm chí dẫn tới tử vong ở một số trường hợp.

Theo ông Beach, trong các nghiên cứu lâm sàng, Casgevy được chứng minh giúp khôi phục hoạt động sản sinh hemoglobin khỏe mạnh ở đa số bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm và các bệnh nhân mắc β -thalassaemia phụ thuộc vào truyền máu, giúp thuyên giảm các triệu chứng bệnh. Thêm vào đó, khi sử dụng thuốc Casgevy không phát hiện nguy cơ đáng kể trong các thử nghiệm lâm sàng.

Khánh Mai (t/h)